遗传发育与精神神经疾病教育部重点实验室

  自从进入21世纪后,生命科学已明显地跃到了前沿科学的位置,其重要性得到了世人共识。然而,未来生命科学的关键性突破将越来越依赖于生物学与其它学科的交融与交叉。为顺应这种趋势,学校决定不失时机地在中国建立“上海交通大学Bio-X生命科学研究中心”(以后简称为“Bio-X中心”),为百年老校翻开新的一页。2000年4月5日届时校长谢绳武亲自宣布了中心的成立,从此标志了我校在国内率先启动了生命学科与其他它多学科间进行交叉合作的研究基地建设。中心创始主任由届时校党委书记王宗光教授亲自担任(2000.4.5-2001.6.21),现任主任为贺林教授,诺贝尔奖获得者朱棣文教授于2002年6月起 正式接受聘请作为中心的名誉主任。

  目前,Bio-X中心通过从海内外引进与自主培养聚集了一批优秀人才,形成立了5个具有明显特色的研究板块(基地),即:疾病与健康、营养与健康、发育与生殖、生物安全、DNA计算与技术。这些研究基地分布在徐汇校区Bio-X中心小白楼、闵行校区大红楼、中科院营养所(研究室),共拥有4000多平方米的研究空间。中心正从幼年走向成年,目前开始积极推进“官产学研用”理念,在此关键时刻进一步得到了新一届领导的大力支持,已被列为学校新一期“211”和“985工程”的重点发展对象,同时通过力争国内外政府、企业和财团的合作与资助寻求更大的发展。中心今天正围绕着“大生物学”的主题思想,利用已有的多学科交叉优势,积极参与国际竞争,努力为人类健康做贡献!

主要研究方向:疾病与健康研究基地;营养与健康研究基地;发育与生殖研究基地;生物安全研究基地;DNA计算与技术研究基地

 

重要科研成果:

1.       破解百年之谜:A1型短指/趾症

A-l型短指(趾)症是1903年报道的世界上第一例孟德尔常染色体显性遗传病,因此被遗传学和生物学教科书广为引用,倍受世人关注。最终我们在这近乎整一个世纪的激烈竞争中胜出,率先完成了致病基因精确定位、克隆与突变检测,发现了IHH基因的3个点突变是致病的直接原因,并与身高相关;此结果可以直接用于产前诊断达到杜绝相应患者后代出现的目的:并为今后可能进行的治疗提供了基因靶点差异的遗传学证据;将发育生物学中处在轴心位置的IHH基因在控制动物软骨发生和发育的认识第一次延伸到了人,对于研究人的骨骼发生于发育的分子机理起了重要推动作用。

 

2.       遗传病有了中国姓:贺赵缺陷症

 “贺一赵缺陷症”最初由陕西省赵氏叔侄俩提供家系信息和配合我们完成样品的诊断与收集,以后由我们在完成了文献检索、分析总结后发现了这一新的遗传疾病;此外,对致病基因进行了精细定位。在与合作者达到共识后,建议由新遗传病发现者代表的姓和家系信息提供者的姓共同组合命名这一遗传病为“贺一赵缺陷症”,并很快得到世界公认,被《人类孟德尔遗传目录》收录(OMIM : 604625)。

“贺一赵缺陷症”是一例新的孟德尔常染色体显性遗传病,这也是国际上第一例以中国人姓氏命名的遗传病,由此结束了中国作为遗传资源大国而又从来没有自己发现和命名遗传病的尴尬局面。此项工作为对人类重要的遗传现象乳一恒齿交替的发生与恒齿形成机理的认识提供了分子生物学基础,被专家评选为“2001年度中国医药科技十大新闻”和2002年上海市科学技术进步一等奖。

3.       精神疾病致病基因的研究

成功建立了世界最大的精神疾病样品库以及遗传资源保护网络,目前全国已有34个省市精神病院加盟到我们收集精神病遗传资源工作中,Nature于2001年3月1日所报道的《A Great Leap Forward》中也有提及,此样品库中包括精神分裂症、躁狂忧郁症、孤独症、老年性痴呆等疾病,具体有高发家系(二代3人以上患病),患者同胞对、三口之家、散发病人以及正常配对样品的血样库和DNA库,并在中国率先使用了条形码管理系统对这个遗传资源库进行了统一格式的科学管理,得到世界同行们高度评价。Bio-X中心利用这一样品库较系统地分析了COMT等50多个候选基因与精神分裂症间的关系,发现其中10个左右是中国人群精神分裂症的易感基因;单独或与国际合作,完成了全基因组水平上的基因组失衡扫描,研究结果分别发表在Nature Genetics和Molecular Psychiatry(2008)杂志上并获2001年上海市科学技术进步三等奖。

 

国际合作情况

1.      上海交大-阿斯利康联合实验室

2.      上海交大-罗氏联合实验室

3.      昂飞公司基因分型中国区官方实验室

4.      Illumina全基因组关联分析新技术示范合作实验室

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实验室负责人:贺林 院士

联系信息

1.联系人:冯国鄞

电话:021-62833148

邮箱:helinanna3@yahoo.com.cn

2.网址: www.bio-x.cn