2024年10月21日上午，加利福尼亚大学伯克利分校Steven Brenner教授受邀在转化医学STAR论坛作主题为“From Computer to Clinic: Calibrating variant impact predictors yields a clinical recommendation up to strong evidence in genome variation interpretation”的精彩报告。会议由上海交大-耶鲁大学生物统计与数据科学联合中心吕晖教授主持，来自生命科学技术学院、生物医学工程学院、转化医学研究院等多个单位的师生到场聆听。

在报告中，Steven Brenner教授强调了变异解读在医学诊断中的关键作用，特别是在识别影响疾病的遗传变异方面的应用。围绕“变异影响预测工具（VIPS）的校准与应用”这一主题，Steven Brenner教授首先介绍了VIPS工具的发展历程，并通过数百万变异的检测实例，深入讲解了这些工具在临床变异解读中的重要性。他指出，尽管美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）和分子病理学协会（AMP）在其指南中将基于计算的预测工具的证据等级归为最低，但最新的研究和独立校准结果显示，部分工具能够提供更强的证据，甚至达到“强”证据级别。Steven Brenner教授特别提到，近年来新开发的工具在诊断罕见疾病中的应用前景，及其对提高诊断准确性的贡献。此外，Steven Brenner教授还介绍了团队开发的变异影响预测工具数据库（VIPdb）及其第二版的功能，极大地帮助研究人员和临床医生选择合适的工具进行变异解读。

报告结束后，Steven Brenner教授和与会师生就计算基因组学、基因组变异解读标准、基因组变异预测工具整合、实验设计细节等话题进行了热烈讨论与交流。

主讲人介绍

Steven Brenner的研究主要集中在计算基因组学，涵盖基因组变异解读、RNA调控和蛋白质功能预测等领域，特别关注基因组测序在新生儿筛查中的应用。他曾在哈佛大学、剑桥大学及斯坦福大学深造，并在多个研究机构担任领导职务。Brenner致力于推动开放科学，支持多元包容的科研社区，现为ClinGen工作组成员、人类基因组变异学会董事、HUGO致病性委员会主席。他是加州大学伯克利分校计算生物学研究生项目的创始主席，也是PLoS计算生物学的创刊编辑之一。此外，他还曾担任全球基因组与健康联盟数据工作组变异注释任务团队的创始主席，和开放生物信息学基金会的创始董事。他曾获得多个荣誉，包括Miller教授、斯隆研究员、Searle学者、美国科学促进会（AAAS）会士、国际计算生物学学会（ISCB）会士，并荣获ISCB的Overton奖。