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【工作站】交大-耶鲁生物医学数据分析平台
【负责人】吕晖
【合作伙伴】美国耶鲁大学、上海交通大学医学院附属儿童医院
【工作站简介】
本工作站以2018年所申请科技部精准医学重点专项计划《精准医学大数据的有效挖掘与关键信息技术研发》为背景建立。工作站成员主要由特聘教授1名，助理研 究员1名，秘书1名，博士后1名，在读博士6名组成。 近年来随着国内和国际精准医学发展，已产生和积累海 量数据，本工作站从临床应用和转化研究需求出发，从数据分析关键技术上进行自主创新和标准化建设，逐渐建立起一套精准医学大数据集成分析平台。
目前工作站依托于上海交通大学网络信息中心强大的π高性能计算集群，实现数据的快速传输和高效计算。平台目前逐步建成罕见病辅助诊断系统、多组学数据分析系统、多疾病细胞影像辅助诊断系统，在精准医学全链条技术和一体化工程技术规范体系建设中不断前进。
【科研目标】
项目将从临床应用和转化研究出发，针对恶性肿瘤、心脑血管疾病、免疫疾病、慢性呼吸系统疾病、代谢疾病和罕见病的综合生物组学和医学信息数据，研发精准医学大数据集成平台。平台将包含6大组件：分子组学分析集成平台、医学信息 分析集成平台、精准医学数据集成平台、云计算平台、生物医学术语知识库体系和精准医学大数 据搜索引擎。目前，罕见病辅助诊断系统已进入临床测试阶段并被超过20个国家的科研工作者所使用。
【代表性成果】
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GPS辅助诊断平台遵循CHPO标准，通过疾病特征、基因特征对潜在患者进行综合辅助诊断，目前可诊断罕见病数目超过6000个
精准医学数据分析平台涵盖肿瘤、遗传病等相关医学信息学数据、单组学数据和多组学数据分析所需的标准分析和开发平台，为数据分析一致性提供标准解决方案，目前该平台集成软件数目已超过100个
RePhine通过药物基因组学和Chip-seq数据对转录调控因子和药物敏感之间的相关性进行精确预测，指导预后评估。
